酒泉發(fā)現(xiàn)全球首例國際輸血協(xié)會（ISBT）未收錄的RhD血型變異體

酒泉發(fā)現(xiàn)全球首例國際輸血協(xié)會（ISBT）未收錄的RhD血型變異體

新發(fā)現(xiàn)的RhD等位基因變異體將被國際輸血協(xié)會（ISBT）以“上海市第一人民醫(yī)院酒泉醫(yī)院（酒泉市人民醫(yī)院）輸血醫(yī)學科”命名

10月28日 ，由上海市第一人民醫(yī)院酒泉醫(yī)院（酒泉市人民醫(yī)院）輸血醫(yī)學科和第三方實驗室合作鑒定出的一例新的RhD血型變異體基因序列通過美國國家生物技術信息中心（NCBI）專家審核，正式被NCBI人類DNA序列數(shù)據(jù)庫“GenBank”收錄并向全世界發(fā)布，同時被賦予了新的基因序列號：PQ390175，作為新基因被全球共享。這種血型是由RhD新等位基因第10內含子c.1277+5G>A純合突變引起的，是比“熊貓血（RhD陰性血）”更為罕見的血型。

這是全球范圍內首次發(fā)現(xiàn)并報告該血型，此后，依據(jù)國際慣例，新發(fā)現(xiàn)的該RhD等位基因變異體將被國際輸血協(xié)會（ISBT）以“上海市第一人民醫(yī)院酒泉醫(yī)院（酒泉市人民醫(yī)院）輸血醫(yī)學科”命名。

上海市第一人民醫(yī)院酒泉醫(yī)院（酒泉市人民醫(yī)院）輸血醫(yī)學科副主任竇心靈說：“2024年2月26日，一名33歲的孕婦在我院產科門診孕檢時，考慮為RhD疑難血型，通過和患者溝通，建議外送血樣做RhD血型基因檢測，當時患者未同意。6月9日該患者再次前來我院孕檢，門診以‘停經32周+2天’收住我院產科。經再次溝通，征得患者同意，重新采血，次日送第三方實驗室做RhD血型基因檢測。應用 PCR-SSP 法RhD血型變異體基因分型試劑盒進行鑒定后，發(fā)現(xiàn)該試劑盒無法對此基因進行鑒定，遂進一步進行RhD基因測序，測序結果顯示外顯子1~10無突變位點，第10內含子有突變，為1227+5G＞A純合突變，該突變位點在 ISBT 中未收錄，可能為新突變?！?/span>

9月26日，上海市第一人民醫(yī)院酒泉醫(yī)院（酒泉市人民醫(yī)院）輸血醫(yī)學科將c.1227+5G＞A新突變成功提交至NCBI數(shù)據(jù)庫，10月28日NCBI人類DNA序列數(shù)據(jù)庫“GenBank”已公布這一新發(fā)現(xiàn)，GenBank序列號是PQ390175，該序列號具有唯一性和永久性。

該例RhD新等位基因的發(fā)現(xiàn)，為Rh血型系統(tǒng)的研究架設了新的支點，不僅刷新了人們對血型基因的認知，充分印證了Rh血型系統(tǒng)的復雜性和多態(tài)性，也進一步提高了臨床輸血的安全系數(shù)。